小兒先天性生精不能症

先天性睾丸發育不全又稱Klinefetter綜合征(Klinefetter syndrome),是一種發病率較高的性染色體疾病,在染色體鑒定之前,1942年Klinefelter首先報導了此症,1956年Bradbury等表明患者體細胞內呈女性X染色質,1959年Jacobs和Strong首先發現該病患者的染色體核型為47,XXY,以高齡婦女妊娠中機會為多,由於性染色體異常導致睾丸發育不全、不育、智慧低下等,

本病在青春期前症狀不明顯,故不易早期發現,

本病徵系性染色體異常,多數患者多了一個X染色體,故最常見的外周血白細胞染色體核型是47,XXY,或為嵌合體47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚至有更多的X染色體,如49,XXXXY,口腔黏膜X小體檢查陽性者在XXY核型中占93%,