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問題 【幼兒】 【歸檔】 16年11月10日

無創DNA13號染色體高風險怎麼辦?

問題描述 無創DNA13號染色體高風險怎麼辦?大寶已經三歲!唐篩順利通過!這個唐篩21三體1:896臨界風險!又做的無創!結果13號染色體高風險!其他都正常!孩子有什麼影響嗎
網友回答
2016年11月10日 14:36

病情分析: 這些檢查都是初步的檢查,反應出來的是寶寶可能患病的幾率大小,也就是說高風險可能患病幾率比較大,低風險可能低,都不能說一定正常或一定患病。
指導意見: 如果無創DNA檢查顯示高風險,說明寶寶患這個疾病的可能性比較大,一般需要進一步做羊水穿刺檢查明確診斷。

2016年11月10日 12:50

你好,13三體綜合征又名Patau綜合征,新生兒發生率約為1/5000~1/6000。女性多於男性,發病率與母親年齡增高有關。主要特徵是生長發育明顯遲緩和智力發育差。中度小頭畸形、前額傾斜、無嗅腦。常有唇裂或(和)齶裂、頜小、多指。80%患者伴先天性房室間隔缺損和動脈導管未閉。男性多有隱睾,女性半數有雙角子宮及卵巢發育不良。