小兒彌漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症

血管角質瘤綜合征即彌漫性體血管角質,又稱Fabry綜合征、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症、出血性小結節病等,該病徵系由於α-半乳糖苷酶缺乏引起的性聯遺傳性疾病,表現為神經醯胺三己糖苷脂在全身各組織,特別在血管的內皮、周皮和平滑肌細胞中沉積,而網狀內皮細胞受累較輕的一系列臨床表現,該病多為男性發病,女性是致病基因攜帶者,

尚無根治療法,對10余歲患兒關節痛和末梢神經痛可用苯妥英鈉緩解,有用酶補充療法,但效果短暫,由於正常人尿或胎盤中高度提純的腦胺三己糖分解酶可使血中腦胺三己糖苷濃度下降,故有人報導輸入正常人血漿或白細胞也有一定療效,地塞米松有助於緩解急性症狀,某些病例經腎移植治療,不僅氮質血症,而且其他症狀也有所減輕,如感覺異常和皮膚損害的減輕,