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威廉斯綜合征是什麼?

威廉姆綜合征是一種非遺傳性的症狀。大家可能比較陌生,但是該病在醫學界確是有著十分特殊的意義的。在出生的嬰兒中,大約每兩萬人就有一個患有威該病的,而且該病不像其他的先天性疾病,是無法預測的。該病會給患者朋友帶來非常大的影響,那麼,到底威廉斯綜合征是什麼呢?

它帶來生理和發展雙重問題,包括過度的社會人格,以及身體上的問題:心臟缺陷、腎臟損傷及缺乏協調性等,或許還會伴隨肌肉無力。在一些病例中可以發現的不同的大腦損傷問題。

威廉斯氏綜合征指因為基因排列失常而造成的先天性疾病,患者一出生其體內的7號染色體就少了20個基因。多倫多兒童醫院資深研究員謝勒說,人的基因譜好像一本4萬字的書,基因排列失常,就如同是書中一個約20字的句子被顛倒印刷。患上這種疾病的孩子天生就有學習障礙,威廉斯氏綜合征同樣可能導致精神分裂,每兩萬人中就會有一人出現這種情況,心臟、腎臟和血液也很容易出毛病,但他們卻往往具有較高的社交能力,而且他們中出了不少音樂天才。這種現象引起了研究人員的注意。

不過,大多數基因排列錯誤的人卻沒有那麼幸運,他們非但沒有成為天才,反而成為智商不到60、智力發育遲緩、外表古怪的人。很多患“威廉斯氏綜合征”的人就有明顯的面部特徵,如面頰凸出、鼻子上翻和嘴巴闊大等

在幼兒及剛出生的嬰兒中,從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合症:

吸吮有困難,導致餵食困難 ,血液中鈣含量高 ,嗜睡 ,身體發育遲緩 ,斜視

另外,所有患威廉姆斯綜合症的人似乎都有心臟問題,主要是主動脈瓣上狹窄 , 這一種情況有時會發展為更為複雜的心臟問題。也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合症兒童(以下簡稱威廉兒童)普遍的面部特徵,這些特徵被稱為“小精靈特徵”。他們有很典型的寬大的嘴和大而鬆弛的下唇,鼻尖向上翻,稍稍凸出的臉頰和不規則的牙齒,牙縫很大。

天才和瘋子只有一線之隔,這不是一句沒有依據的話了,現在在該病上展現的淋漓盡致,一些精神病患者或者是有一些其他不為人理解的怪異行為的人,可能也是基因排列出現問題導致的,很多人也都懷疑愛因斯坦是患有孤僻症的。很多英才也有奇奇怪怪的行為。