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得罕見病的孩子母親那裡都大

據國外報導, 美國賓夕法尼亞州立大學的研究人員發現:懷孕時母親的年齡越大, 其後代的線粒體DNA突變率越高。 這就可以解釋為什麼高齡母親生育的孩子更容易出現線粒體疾病。

線粒體是細胞生產能量的“工廠”, 擁有自己的一套DNA。 已知有200多種疾病由線粒體DNA的突變引起, 受這些突變影響的主要是需要大量能量的器官, 包括心臟、骨骼肌和大腦。 糖尿病、癌症、帕金森氏症和早老性癡呆症也與這些突變有關。 線粒體疾病目前沒有治癒方法。

為考察瞭解孩子線粒體DNA突變和母親年齡的關係, 研究人員分析了39對健康母子的血液和臉部細胞樣本。 這些母親的年齡介於25歲至59歲之間。 孩子的線粒體DNA只從母親遺傳, 因此無需研究父親的線粒體DNA。

DNA測序結果表明:年齡越大的母親, 自身細胞的線粒體DNA突變越多。 這一發現並不讓人意外, 因為細胞隨著年齡增長而持續分裂, 突變基因會增多。 真正讓研究人員意外的是:當母親時的年齡越大, 其後代體內的線粒體DNA突變數量也就越多。

發表在《美國國家科學院院報》上的這項研究成果對於準備孕育下一代的夫婦將很有幫助, 它有助於預測線粒體疾病遺傳給下一代的風險。

延伸閱讀:如何預防線粒體疾病?

遺傳病治療困難, 療效不滿意, 預防顯得更為重要。 預防措施包括避免近親結婚, 推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等, 防止患兒出生。 目前線粒體病仍沒有很好的治療方法, 主要採用對症治療, 適當補充呼吸鏈組分或其類似物及維生素可能有益, 如輔酶Q10及其類似物艾地苯醌等。 定期就醫可幫助延緩疾病發展, 對一些嚴重影像生活品質甚至生命的情況進行預防和及時的處理。