健康資訊

年輕人猝死是因為基因變異

不時有媒體報導一些年輕人猝死的消息, 讓人惋惜。 加拿大麥克馬斯特大學研究發現了一個與年輕人猝死相關的基因, 有助於相關人群進行風險篩查, 加強預防並減少猝死風險。

一個名為CDH2的基因如出現某種變異, 可引起“致心律失常性右室心肌病”。 這是一種遺傳性疾病, 常影響35歲以下的年輕人, 也是導致看似健康的年輕人意外死亡的重要元兇之一。

研究人員對一個南非家族進行了20年的跟蹤調查。 該家族曾有多名年輕人猝死于“致心律失常性右室心肌病”。 研究人員對這個家族中兩名患者的基因組進行了測序,

在分析了超過1.3萬個基因變異後, 最後確定CDH2基因上的一種變異可導致這種疾病的發生。

一個人攜帶了CDH2基因的這種變異版本, 患“致心律失常性右室心肌病”的風險就會上升, 患者的心肌組織逐漸被脂肪和纖維組織替代, 導致心律失常如心室顫動。 患者發病時如果沒有外界及時干預, 幾分鐘內就會死亡。

研究人員認為, 如果一個家族中有人被發現患了這種病, 其他人最好也進行檢查, 如確認為高風險者, 可以採取預防措施, 有助減少猝死發生率。 (王夷)