11歲男孩患貓叫綜合征 說話聲音如貓叫喜歡搞破壞

你聽說過貓叫綜合征嗎?上海一名11歲男童說話聲音如貓叫， 害怕光和聲音， 只能說10個字之內的短句， 沒有吮吸能力， 經醫生診斷， 男孩患上了罕見的“貓叫綜合征”， 這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。 發病率約為十萬分之一， 目前暫無治愈方法， 只能改善癥狀。

據男孩的媽媽介紹， 剛出生時孩子吸吮能力很弱， 不能自己喝奶。 想盡了各種辦法， 最終用吸管將奶一點點滴進孩子嘴巴里。 孩子42天檢查的時候， 醫生發現孩子面部異常， 害怕聲音和光， 更害怕陌生人。 他不能和正常孩子一樣上學， 看到最喜歡的爸爸不會擁抱，

卻只會用掐爸爸的方式表示喜歡。 家人必須目不轉睛地陪護他， 因為一不留神他會拆空調、拆風扇， 搞破壞。 走在路上， 媽媽膽戰心驚， 最怕他攻擊到其他人， 特別是孕婦。

據了解， 患者第5號染色體短臂缺失， 故又名5p—綜合征， 為最常見的缺失綜合征，

因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名， 其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致， 發病率約為1/50000， 女患者多于男患者。 貓叫綜合征患者通常頭小， 圓月臉不對稱， 呈驚恐狀;眼距增寬， 內眥贅皮， 眼角下斜， 斜視， 白內障， 視神經萎縮;鼻梁寬， 小下頜， 偶見唇腭裂， 錯咬合， 耳位低， 發育不良， 頸短。

貓叫綜合征

又稱5P-綜合征(5P-syndrome)， 是5號染色體部分缺失引起的畸形。 由于患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名， 發病率占新生兒的五萬分之一。 臨床表現多樣化， 如出生時體重低、生后哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等， 其中約20%患兒有先天性心臟病， 如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。 本征無特效治療， 大部分患者存活到兒童期， 亦有活到55歲者， 但常伴有嚴重智力缺陷、說話能力差。

如何預防貓叫綜合征

貓叫綜合征可能是懷孕過程中母親基因發生突變遺傳給孩子所致。 引起基因突變的原因很復雜，

如外界環境污染， 接觸大劑量黏合劑、油漆， 一定劑量的X射線或核輻射等。 另外， 病毒感染也是其中一個致病因素。 高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷， 生健康寶寶。