6歲男孩患罕見病肚大如孕婦 全國患者僅300余例

戈謝病患者小渝記者 李化 攝

商報記者 葉惠娟

重慶商報訊 6歲的小渝（化名）， 有個簡單的願望——讓爸爸背一下， 可要滿足這個願望， 有點難。 原來， 小渝的肚子腫脹得像懷孕七八個月的孕婦， 腰椎都被擠壓得變形了， 根本沒法做俯臥的動作。 因為他患上了戈謝病， 一種比“瓷娃娃”、“漸凍人”更不為人知， 全國患者僅300余例。 小渝的父親胡興希望， 這樣的罕見病能納入大 病醫保， 讓孩子能活得久一點。

從小肚子大 確診戈謝病

在重慶雲陽縣堰坪鎮曲溪村， 剛滿6歲的土家族男孩小渝站在窗前看著其他小夥伴們嬉戲玩耍，

眼裡充滿了羡慕和期待。 “等你肚子變小了， 爸爸就帶你出去放風箏。 ”一旁的父親胡興說完這句話， 早已淚眼婆娑。 因為這樣的承諾， 他已經許下無數次， 什麼時候能實現， 他心裡也沒底。

胡興告訴記者， 小渝從小肚子就比別的小孩大， 但起初家人並沒在意。 在小渝4歲時， 家人發現他肚子越來越大還有點硬， 四肢卻很瘦， 還經常流鼻血， 便帶他到當地醫院檢查， 結果發現小渝肚子變大是因脾臟腫脹所致， 但具體原因並不明確。 “試過很多辦法， 吃了很多藥， 還是沒有起色。 ”胡興說， 最後他決定把 孩子帶到廣州市婦女兒童醫院檢查， 小渝最終被確診為“戈謝病”。

一天要上二十多次廁所

6歲的小渝體重不到40斤， 除了因腫大的脾臟而高高隆起的肚子像七八個月的孕婦，

身體其他部位都十分瘦弱。 醫生介紹， 戈謝病是因體內先天缺乏一種酶， 結果導致多系統的脂質累積， 造成多種器官受累發病；肝脾腫大、肝功能異常、血細胞減少， 兒童生長發育滯緩等是常見症狀。

由於腫大的脾臟壓迫膀胱， 小渝一天要上20多次廁所。 因為血小板極低， 脾臟腫大又特別嚴重， 任何的碰撞作用， 都有可能造成小渝大出血和脾臟破裂。

胡興告訴記者， 小渝雖然性格內向， 卻非常喜歡上學， 尤其喜歡珠心算。 而在一家人居住的破舊閣樓牆上， 唯一的裝飾就是他和讀小學的哥哥得到的許多獎狀。

藥費每個月就要7萬元

醫生告訴胡興， 這病是有藥可以治療的， 就是把一種替代酶注射進小渝體內幫助新陳代謝。

這個消息讓胡興似乎看到了曙光。 但醫生告訴他， 這種藥非常 昂貴， 像小渝一個月要用三瓶藥， 花費就要近7萬元。 而隨著年齡增大， 孩子體重的增加， 這種藥的用量還要加大， 成年人一年用藥花費可能要200萬元。 為了爭 取給孩子治療的機會， 胡興只有到處借錢。 如今， 80後的胡興臉上早已經皺紋叢生。

胡興特別希望重慶能將戈謝病的治療費也納入醫保和民政救助範圍內， 讓小渝可以儘早接受治療。 為了圓夢， 這位年輕的父親開始四處奔走， 從鄉政府到縣政府， 甚至求助於媒體。

罕見病有望進大病醫保

對此， 重慶市人社局醫保處相關負責人表示， 罕見病有7000多種， 而只有1%的罕見病有特效藥治療。

對這些有有效治療藥物的罕見病， 醫保部門也在積極和藥企談判， 希望能把藥價降下來；另一方面， 則在盡力完善罕見病的醫藥費保障機制， 比如將罕見病納入大病醫保等， 。

該負責人還表示， 目前戈謝病尚未進入大病醫保目錄， 患者家屬可向當地社保局提出申請， 社保部門核實後提交上級經過研究後再制定醫療保障機制， 罕見病列入大病醫保並不是不可能的。

專家解讀

戈謝病發病率

二十萬分之一

“戈謝病是罕見病中的罕見病。 ”西南醫院產前診斷中心遺傳學專家姚巨集教授告訴記者， 它是一種由基因突變引發的遺傳病， 是以第一個發現該病的醫生名字命名的。

該病為什麼如此罕見？“戈謝病的發病率為二十萬分之一。

患者發病的原因， 是因為作為缺陷基因攜帶者的父母正好碰到了一起， 遺傳到孩子身上發病的 可能性就有25%。 ”姚宏教授解釋說， 小渝的父母作為隱性攜帶者， 有1/4的幾率生下患病的孩子， 而小渝正是這不幸的1/4。 目前全中國已知確診的戈謝病 患者只有約300餘名， 而在此之前， 重慶有還沒有記載的戈謝病患者。

罕見病的藥

為何這麼貴

姚宏教授介紹， 目前全世界被認知的疾病有14000多種， 罕見病有7000多種， 而只有1%的罕見病有特效藥治療， 目前治療罕見病的藥物被稱為 “孤兒藥”， 大多採用生物技術研發和生產。 比如治療戈謝病的藥是從胎盤中提取的， 外加是針對罕見病， 用藥市場非常小， 所以價格非常昂貴。

姚宏教授還積極呼 籲社會給這些罕見病患者更多的關愛， 政府部門能提供政策扶持。