維生素D缺乏病

在機體的鈣、磷代謝中， 維生素D起重要的調節作用， 所以維生素D缺乏病的發生與鈣、磷代謝有密切的關係， 對機體的影響是全身性的， 其突出的表現是佝僂病(rickets)或骨軟化症(osteomalacia)的發生。

一、佝僂病

(1)症狀：主要為精神神經症狀見於佝僂病的活動初期和極期。 小兒易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、夜哭、多汗， 由於汗水刺激， 睡時經常搖頭擦枕， 以致枕後脫髮(枕禿)。 隨著病情進展， 出現肌張力低下， 關節韌帶鬆懈， 腹部膨大如蛙腹。 患兒動作發育遲緩， 獨立行走較晚。 重症佝僂病常伴貧血、肝脾腫大， 營養不良， 全身免疫力減弱，

易患腹瀉、肺炎、且易成遷延性。 患兒血鈣過低， 可出現低鈣抽痙(手足搐搦症)， 神經肌肉興奮性增高， 出現面部及手足肌肉抽搐或全身驚厥， 發作短暫約數分鐘即停止， 但亦可間歇性頻繁發作， 嚴重的驚厥可因喉痙攣引起窒息。

(2)骨骼改變：隨著病情進展， 出現骨骼改變， 多見於佝僂病活動極期。 骨骼的改變與年齡、生長速度與維生素D缺乏程度等因素有關：

①頭部顱骨軟化多見於3～6個月嬰兒， 以枕骨或頂骨為明顯， 手指壓迫時顱骨凹陷， 去掉壓力即恢復原狀(如乒乓球感覺);6個月後顱骨增長速度減慢， 表現為骨膜下骨樣組織增生， 額骨、頂骨隆起成方顱、嚴重時尚可呈十字顱、鞍狀顱。 此外尚有前囟遲閉， 出牙遲， 齒質不堅， 排列不整齊。

②胸部兩側肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠”， 以第7～10肋為顯著;肋骨軟化， 受膈肌牽拉， 其附著處的肋骨內陷形成橫溝(稱為赫氏溝);嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸;胸骨劍突部內陷形成漏斗胸， 由於胸部畸形影響肺擴張及肺循環， 容易合併重症肺炎或肺不張。 以上畸形多見於6個月～1歲嬰兒。

③脊柱及四肢可向前後或側向彎曲。 四肢長骨幹骺端肥大， 腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”， 常見於7～8個月， 1歲後小兒開始行走， 下肢長骨因負重彎曲呈“O”形或“X”形腿。 “O”形腿凡兩足靠攏時兩膝關節距離在3cm以下為輕度， 3cm以上為重度。 “X”形腿兩膝靠攏時兩踝關節距離及輕、重判定標準同“O”形腿。 早期輕型佝僂病如能及時治療， 可以完全恢復，

不留下骨骼畸形。 重型至恢復期可遺留輕重不等的骨骼畸形， 如方顱、雞胸、“O”形或“X”形腿， 大多見於3歲以後。

二、骨軟化病

常見的症狀是骨痛， 肌無力、肌痙攣和骨壓痛。 早期症狀可不明顯， 常見背部及腰腿疼痛， 活動時加劇， 肌無力是維生素D缺乏的一個重要表現，

開始患者上樓梯或從座位起立時很吃力， 骨痛與肌無力同時存在。 患者步態特殊， 被稱為“鴨步”， 最後走路困難， 迫使病人臥床不起。 體檢時患者胸骨、肋骨、骨盆及大關節處， 往往有明顯壓痛。 骨骼畸形有頸部縮短、頭下沉、脊柱後側凸;雞胸、骨盆狹窄， 造成分娩困難。 不少病人發生病理性骨折。

三、其他臨床類型

(1)先天性佝僂病：多見於北方寒冷地區， 發病率為16.4%。 本病多見於早產兒、多胎、低體重兒、冬春季出生嬰兒。 母孕期有維生素D缺乏史， 缺少動物性食品， 少見陽光;或孕婦體弱多病， 患肝腎或其他內分泌疾病。 孕婦經常發生手足搐搦， 腓腸肌痙攣、骨痛、腰腿痛等症狀， 重者可有骨軟化病。 新生兒臨床症狀可不明顯， 部分有易驚， 夜間睡眠不安、哭吵。 體征以顱骨軟化， 前囟大， 直通後囟， 顱骨縫寬， 邊緣軟化為主， 胸部骨骼改變如肋軟溝、漏斗胸較為少見。 X線檢查腕部正位片是診斷本病的主要依據， 先天性佝僂病顯示典型佝僂病變化。 血液生化改變僅能供診斷參考。

(2)晚髮型佝僂病：多見於北溫帶地區。

好發于冬末春初季節， 5～15歲兒童。 日曬不足， 維生素D攝入不足， 與生長速度較快或有身高劇增等因素有關。 臨床表現行走乏力、下肢疼痛， 尤其是膝、踝關節或足跟痛， 常訴腓腸肌痙攣。 此外， 尚有多汗、睡眠不安等症狀。 病程長者可有下肢變形(“O”形或“X”形腿)， 少數可見肋外翻或雞胸等胸廓畸形。 實驗室檢查顯示25-(OH)D降低(30金氏單位)， 血鈣、血磷降低。 X線腕部攝片可顯示輕重不等的維生素D缺乏性佝僂病變化。 根據實驗室與X線檢查可除外生長痛、風濕病、類風濕病等。