β重型地中海貧血是什麼病 孩童高發病不治療活不過5歲

2013年10月， 女孩韋金秋身體皮膚出現蒼白、食欲不振、精神不佳的現象， 與同齡活潑開朗、精力十足的孩子完全不同。 去往醫院診查才知是患有β重型地中海貧血，

β重型地中海貧血花費巨大， 是什麼病症？

地中海貧血是一種遺傳性貧血， 簡稱海貧或海洋性貧血， 此病遍佈全球。 地中海貧血是正常染色體遺傳性缺陷， 引起的血紅蛋白鏈的基因發生突變， 導致合成障礙， 而在紅血球中， 血紅蛋白負責運輸氧氣。

地中海貧血分為α型及β型。 正常的血紅蛋白由四個亞基鏈組成， α鏈合成不足則稱為α地中海貧血， β鏈合成不足則稱為β地中海貧血。 α分為四型， β成為三型。

β地中海貧血可根據病情不同，

1、重型：又稱為Cooley貧血。 患兒出生時無症狀， 約3-12個月開始發病， 呈慢性進行性貧血、血色蒼白、肝脾大、發育不良， 常有輕度黃疽， 症狀會隨著年齡而日益明顯。 此病會造成心力衰竭， 是致患兒死亡的原因之一， 此病不治療， 多於5歲前死亡。

2、實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血， 紅血球大小不等， 中央淺染區擴大， 出現異形、靶形、碎片紅血球和有核紅血球、點彩紅血球、嗜多染性紅血球豪 -周氏小體等;網織紅血球正常或增高。 骨髓象呈紅血球系統增生明顯活躍， 以中、晚幼紅血球占多數， 成熟紅血球改變與外周血相同。

3、輕型：患此病的患者無症狀或輕度貧血， 脾不大或輕度大。 病程經過良好， 能存活至老年，