先天愚型中藥

由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑒別。其是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低症，後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智慧發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘等症狀，舌大而厚，但無本症的特殊面容。主要原因是甲狀腺不發育或發育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。.常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

消化器官畸形： 如先天性食道閉鎖症(先天性食道閉鎖的胎兒在宮內不能吞咽羊水，因此常有羊水過多，約半數先天性食道閉鎖的患兒同時伴有其他先天畸形)，十二指腸狹窄(臨床以嘔吐為主要症狀，多在出生後4天～1個月發生，每天只嘔1～2次，也可數周數月不嘔吐。嘔吐物多含膽汁，很少含血液。大便次數和性質均可正常，當嘔吐嚴重時可出現中或重度便秘。上腹脹輕重不等，重者可見胃蠕動波，有振水聲)，鎖肛(直腸下端與外界不相連接)等。

因免疫功能低下，易患各種感染(浸出性中耳炎： 容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺)，尚可見伴發眼異常(由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等)、眼震、氣管食管瘺、臍疝、十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見癲癇發作、一時性骨髓異常增生症。環軸間接不穩定性，患病率2-3%。男性常為隱睾。