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【其他血液病】
【歸檔】 14年12月15日
血小板減少,肌張力差
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病情分析: 甲基丙二酸尿症,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經系統症狀。
指導意見: 飲食治療有效;應儘早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入;部分病例對補充大劑量維生素B12有效,所以建議口服甲鈷胺治療