家族性多發性結腸息肉

家族性多發性結腸息肉-骨瘤-。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報導結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其後於1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。結腸及直腸內常滿布大小不等的息肉，廣基或帶蒂，癌變傾向大，結腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達50%，隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高，男女均可罹患，有家族史。

家族性的一般為多發的，有遺傳特性的，治療主要是手術切除部份息肉較多的腸子的。家庭中其他人也一起檢查下。 臨床表現：1、結腸多發性息肉；主要症狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉併發率較高。2、骨瘤：好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見齒發育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。3、軟組織瘤：好發於面部 、軀幹或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等