青年性黃斑變性

你好，青少年性黃斑變性（stargardt氏病）因大多在恒齒生長期開始發病，又名少年性黃斑變性，於1990年由stargardt首先報導，是一種原發於視網膜上皮層的常染色體隱性遺傳病。但散發型者較少見，多發生于近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別無明顯差異。在漫長的過程中可分為初期、進行期、晚期三個階段。初期中心視力已有明顯下降，進行期及晚期則高度不良。患者無夜盲而有程度不等的晝盲現象。本病進入進行期後，因有典型的雙眼同步的眼底改變，結合各項視功能檢查所見，診斷並不困難。初期可根據中心視力下降而檢眼鏡下完全正常，螢光造影有黃斑部細小的透見螢光，作出早期診斷亦是可能的。

青少年性黃斑變性初期眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時給以螢光造影，可見到黃斑部數量較多而細小的弱螢光點。進行期最早的眼底改變是中心窩反光消失，繼而在黃斑部深層見到灰黃色小斑點，並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區，橫經約1.5-2PD，如同被錘擊過的青銅片樣外觀。在病程經過中，萎縮區周圍又出現黃色斑點，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷的進展，可侵及整個後極部，但一般不超出上下視網膜中央動脈所環繞的範圍，更不會到達赤道部。此時螢光造影可見整個萎縮區成班駁狀強螢光，其周圍與黃色斑點相應處有蟲蝕樣小螢光斑，此種班駁狀和蟲蝕樣螢光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見螢光。病程晚期，在黃斑部能見到限於硬化、萎縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑，說明膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發的，是由於視網膜外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種費用性萎縮。本病視野檢查在初期已可發現中心比較暗點；進行期後，有與萎縮區大小相應的中心比較暗點，周邊視野一般無改變。色覺障礙初期即可檢出，以後逐漸加劇。ERG無異常，EOG光峰與暗穀比值下降。