溴代苯丙酮特性

苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但均無症狀，近親結婚者子女發病率高。出生時患兒正常，隨著進奶以後，

新生兒篩查診斷的患兒由於還未發病，無臨床症狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨床症狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。PKU患者腦影像學改變主要為髓鞘化發育延遲和T 2 加權圖像上腦白質內散在斑片狀高信號灶，多累及腦室周圍白質和額、頂、枕葉。部分患兒還有腦灰白質分化不良、胼胝體發育不良、透明隔缺如、彌漫性和局灶性腦萎縮等