肛門直腸畸形

肛門直腸畸形是正常胚胎發育期發生障礙的結果，胚胎發育障礙發生的時間越早，肛門直腸畸形的位置越高。引起發育障礙的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素（藥物、機械、供血障礙等）均可發生畸形。與遺傳因素也有關，極少數患者有家族史。

新生兒肛門和直腸畸形臨床表現：因類型較多，臨床表現不一，出現症狀時間也不同，大多數患兒無肛門，仔細檢查會陰部，即可發現。主要表現為低位腸梗阻的症狀。多數病例於出生後逐漸出現症狀。肛門直腸閉鎖者，出生後無胎糞排出，腹部逐漸膨脹，進食後嘔吐，吐出物為奶，含膽汁和糞樣物，症狀進行性加重，並出現脫水、電解質紊亂，可引起腸穿孔等合併症，1周內可死亡。肛門直腸狹窄和合併瘺管者可因瘺管的粗細及位置不同，臨床表現有很大差異。一般男孩無肛合併直腸後尿道瘺者，瘺管多較細，腸梗阻症狀多較明顯，並可出現尿中帶胎糞或氣體等症狀，在尿道口、尿布上沾染極少量胎糞。肛門處無孔道，多能早期被發現而就診。如未得到及時診治，可反復發生尿道炎。