原發性肌張力障礙症狀

你好，原發性肌張力障礙症狀：常以肢體的某一部分出現不自主運動起病，如通常以一側足的不自主蹠屈及內翻開始，先後擴展到同側及對側肢體，發生不自主扭曲運動；也有部分病例以頭及手臂首先起病，在打字或寫字時出現手的過度屈曲似書寫痙攣；或頸部不自主扭轉似痙攣性斜頸，早期僅在情緒激動或快步行走時，偶爾出現肢體的扭曲運動。逐漸在走路、站立時也可出現這種異常不自主運動。隨後，即使安靜休息時扭轉痙攣狀態仍持續存在，通常表現為踝關節蹠屈、旋轉，膝關節伸展或屈曲，髖關節輕度屈曲，肘關節伸展，前臂內旋，拇指旋外屈曲。由於受累肌肉的肌張力顯著增高，因此這樣的扭轉痙攣姿勢很難被意志控制或被動地糾正，僅在睡眠中方消失。晚期，由於肌腱攣縮及肌肉纖維化引致固定畸形，雖睡眠中也持續存在。本病患者的肌力並不減弱，但往往因不自主運動或肌肉孿縮而影響隨意運動。深反射無改變，無病理反射，深淺感覺正常。常可因不自主運動引起肌肉肥大，但晚期往往出現廢用性萎縮。部分病人，末期可能有智慧減退。其病因包括：多為散發，少數有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見於7-15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發性扭轉痙攣絕大部分是由定位在9q32～34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環水解酶-1（GCH-1）基因突變所致。在菲律賓Paray島，有一種肌張力障礙-帕金森綜合征，呈X-連鎖隱性遺傳。家族性局限性肌張力障礙，通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。

肌張力障礙是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特徵的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續性的特點。依據病因可分為原發性和繼發性：依據肌張力障礙的發生部位，可分為局限性、節段性、偏身性和全身性。局限性肌張力障礙指肌張力障礙只影響到軀體的一部分，如痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙等。節段性肌張力障礙累及一個以上相鄰部位，如Meige綜合征（眼、口和下頜），一側上肢加頸部，雙側下肢等。累及一側身體時稱偏側肌張力障礙，一般由對側大腦半球病變所致。全身性肌張力障礙，累及至少一個節段，加上一個以上其他部位。