我家嬰兒快滿3個月大了，在出生不久被醫

你好，半乳糖血症是一種先天基因缺陷所引起的疾病，導致該病症的缺陷基因主要是編碼1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸轉移酶。該酶的缺陷使半乳糖及其氧化還原產物在體內積累，出現肝腫大、白內障等嚴重症狀。如果新生兒或幼嬰出現以下症狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷：黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、餵養困難、體重增加緩慢、氨基酸尿症、白內障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血症患者易伴發埃希氏大腸桿菌敗血症；一般在診斷出半乳糖血症之前已有敗血症症狀。如果沒在出生時得到確診，肝損害（肝硬化）腦損害（智力低下）會逐漸嚴重，且不可逆轉。你小孩的情況，可以到醫院複查一下。