陰天樂.

白化病俗稱"陰天樂"，是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種。

陰天樂是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見。患者皮膚呈白色，毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降;病人對陽光很敏感，日曬後，皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。

白化病即陰天樂的發病是由於黑色素代謝障礙所致。正常人體內的黑色素由黑色素細胞合成，黑色素細胞內有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總發病率為1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時，通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達到優生的目的。

治療方法目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。基因診斷白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢禁止近親結婚是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

病理病因早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論，不過都不太正確。直到二十世紀初葉，科學家才真正的肯定白化症是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病，屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。 這體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。