脊髓性肌萎縮患者怎麼治療？

得了脊髓性肌萎縮， 預後不容樂觀。 脊髓性肌萎縮首先累及四肢、軀幹， 次後影響內臟器官和神經系統， 本病無特效治療， 但是還是可以給以對症支援療法的， 特別是醫療技術發展很快， 對脊髓性肌萎縮症的治療手段在不斷更新， 基因療法是目前非常有希望的治療法之一。

脊髓性肌萎縮症（SMA）又稱脊肌萎縮症， 是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。 屬常染色體隱性遺傳病， 臨床並不少見。 根據發病年齡和肌無力嚴重程度， 臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型， 即嬰兒型、中間型及少年型。 共同特點是脊髓前角細胞變性， 臨床表現為進行性、對稱性， 肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。 智力發育及感覺均正常。

嬰兒型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。 本型為3型中最為嚴重的， 部分病例在宮內發病， 胎動變弱， 半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病， 且幾乎均在5個月內發病， 能存活1年者罕見。 這些患兒在胎兒期已有症狀， 胎動減少， 出生後即有明顯四肢無力， 餵養困難及呼吸困難。

中間型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA， 發病較Ⅰ型稍遲， 多於1歲內起病， 進展緩慢。 患兒在6～8個月時生長發育正常， 多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力， 下肢重於上肢。 許多Ⅱ型患兒可獨坐， 少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走， 但不能獨自行走。 多發性微小肌陣攣是主要表現。 呼吸肌吞咽肌不受累， 面肌不受累， 括約肌功能正常。 本型具有相對良性的病程，

少年型脊髓性肌萎縮

又稱SMA-Ⅲ型， 也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA， 是SMA中表現最輕的一類。 本病在兒童晚期或青春期出現症狀， 開始為步態異常， 下肢近端肌肉無力， 緩慢進展， 漸累及下肢遠端和上雙肢。 可存活至成人期。 表現為神經元性近端肌萎縮。 能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態， 腰椎前突， 腹部凸起， 腱反射可有可無。 維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關， 2歲前發病者將在15歲左右不能行走， 2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。