先天性肌無力綜合征的表現

患有肌無力的人群各種檢查似乎都沒有明顯的異常， 常常誤診為慢性疲勞現象。 但肌無力也分為後天形成和先天性肌無力。 先天性肌無力綜合征是一種和重症肌無力類似的肌病， 主要差別是這種病是遺傳性肌肉病， 沒有重症肌無力的相關抗體。 先天性肌無力綜合征的具體表現有哪些呢？

先天性肌無力綜合征是一種和重症肌無力類似的肌病， 主要差別是這種病是遺傳性肌肉病， 沒有重症肌無力的相關抗體。

這個病多在嬰兒發病， 少數在兒童期或青少年期發病， 病情發展一般非常緩慢， 所謂的和重症肌無力類似的臨床表現， 就是患者出現眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的無力， 無力和活動有關， 休息後好轉， 活動後加重， 嬰兒可以表現為發作性的呼吸困難， 吃奶費力， 常常因為肺部感染導致呼吸功能衰竭而死亡。

肌電圖正常或出現肌源性損害， 低頻重複電刺擊可以看到有明顯的頻率遞減現象。 這個疾病進行肌肉核磁共振檢查一般沒有明顯異常， 血清的肌酸激酶也正常， 肌肉活檢多數改變不明顯， 只有少數出現肌纖維內的微管聚集現象。

先天性肌無力綜合征是一種和重症肌無力類似的肌病，

這個病多在嬰兒發病， 少數在兒童期或青少年期發病， 病情發展一般非常緩慢， 所謂的和重症肌無力類似的臨床表現， 就是患者出現眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的無力， 無力和活動有關， 休息後好轉， 活動後加重， 嬰兒可以表現為發作性的呼吸困難， 吃奶費力， 常常因為肺部感染導致呼吸功能衰竭而死亡。

肌電圖正常或出現肌源性損害， 低頻重複電刺擊可以看到有明顯的頻率遞減現象。 這個疾病進行肌肉核磁共振檢查一般沒有明顯異常， 血清的肌酸激酶也正常， 肌肉活檢多數改變不明顯， 只有少數出現肌纖維內的微管聚集現象。